شناسايي عقب‌ماندگي ذهني و عوامل دخيل در آن، تعيين نوع و علت آن در فرد، محاسبه ريسك تكرار بر حسب علت و در نهايت انجام مشاوره و ارائه راهكارها و توصيه‌هاي مفيد،گام‌هاي اصلي درمشاوره ژنتيك و عقب‌ماندگي ذهني است. تاكنون بيش از 450 نوع عقب‌ماندگي ذهني تك‌ژني با وراثت مندلي شناخته شده است و علاوه بر آن سندرم‌هاي گوناگوني شامل عقب‌ماندگي ذهني با علت ناشناخته وجود دارد. احتمال تكرار عقب‌ماندگي ذهني، ارتباط تنگاتنگي با علت آن در فرد مبتلا دارد. براي مثال فرزند فردي كه مبتلا به عقب‌ماندگي ذهني از نوع اتوزومال غالب است، با احتمال 50درصد دچار مشكل مشابه خواهد شد ولي اگر علت، مننژيت باكتريال بوده، خطر تكرار در بستگان در حد كل جامعه است.بنابراين اولين قدم و مهم‌ترين بخش مشاوره ژنتيك، تشخيص نوع و علت عقب‌ماندگي ذهني و در موارد ارثي تعيين نحوه وراثت با توجه به شجره‌نامه است. به طور كلي مي‌توان گفت علت عقب‌ماندگي ذهني در يكي از چهار گروه جهش‌هاي عمده ژني، آسيب‌ديدگي و نقص كروموزومي، علل محيطي و اختلالات چند عاملي مي‌گنجد. با استفاده از شرح حال، معاينه و رسم شجره‌نامه و بررسي‌هاي غربالگري كروموزومي و پاراكلينيكي، سعي مي‌كنيم علت را در يكي از سه گروه اول جاي دهيم و برحسب تشخيص، مشاوره را انجام دهيم. اگر با وجود بررسي‌هاي فوق، نتوان علت را در يكي از سه گروه اول جاي داد، از راه برهان خلف علت اختلالات چند عاملي مطرح است كه در اين حالت، هوش كودك به طور متوسط، چيزي بين هوش پدر و مادر خواهد بود و خطر ابتلاي فرزند به عقب‌ماندگي ذهني براساس يافته‌هاي تجربي تخمين زده مي‌شود.در مواردي كه علت عقب‌ماندگي ذهني، اختلالات تك ژني تشخيص داده مي‌شود، خطر تكرار برحسب الگوي وراثت تعيين مي‌شود. اين نقص‌هاي كروموزومي قابل وراثت مي‌تواند به صورت بالانس يا غيربالانس از نسلي به نسل ديگر منتقل شود. به عنوان يك قانون چنين انتقالي از الگوهاي توارثي مندلي تبعيت نمي‌كند و خطر تكرار آنها براساس اطلاعات تجربي تخمين زده مي‌شود.

بايد گفت فقط در صدي از جنين‌هايي كه در دوران بارداري تحت اثر تراتوژن كه به سلول‌ها و بافته‌هاي جنين صدمه مي‌زنند قرار مي‌گيرند، دچار اختلال تكامل مي‌شوند و اين‌كه جنين در اثر تماس با اين عوامل صدمه ببيند يا نه و صدمه به چه ميزان باشد، به زمان تماس، ميزان عامل مورد نظر، استعداد ارثي نسبت به اثر خاص آن و استعداد ارثي نسبت به ابتلا به هر ناهنجاري خاص بستگي دارد. مثلا بين هفته 8 تا 12 بارداري خطرناك‌ترين زمان براي اثر اشعه به مغز در حال رشد جنين است و بعد از آن خطر 75 درصد كاهش مي‌يابد. برخي از وضعيت‌هاي تراتوژنيك مادر قابل درمان و كنترل هستند و مي‌توان از صدمه ديدن جنين پيشگيري كرد. مثلا: با كنترل ديابت مادر، خطر ناهنجاري جنين 50درصد كاهش مي‌يابد. اما در نقطه مقابل باید درصورت بروز تب بالا در دوران بارداري هرچه زودتر به برطرف كردن تب مادر پرداخت. از طرف ديگر با رعايت نكات بهداشتي از ابتلا به توكسوپلاسموز (عفونت‌ تك‌ياخته‌اي‌ كه‌ در انسان‌ها و بسياري‌ از گونه‌هاي‌ پستانداران‌ و پرندگان‌ ايجاد مي‌شود) پيشگيري كرد و در صورت ابتلاي زن باردار، با درمان بموقع از احتمال و شدت درگيري جنين كاست.همچنين با تلقيح واكسن سرخجه به دختران و زنان غيرباردار غيرايمن و پيشگيري از بارداري تا سه ماه پس از تلقيح واكسن، مي‌توان از خطر ابتلاي جنين به سرخجه مادرزادي كاست.البته درصورت تماس مادر باردار غيرايمن به سرخجه، تجويز ايمونوگلوبولين به مادر شايد بتواند از عوارض بيماري در جنين بكاهد.اقدام ديگر مي‌تواند منع مادران از مصرف الكل و مواد مخدر و برحذر داشتن آنها از تماس با مواد شيميايي خاص باشد.در صورتي كه خانمي قصد بارداري دارد و دچار بيماري زمينه‌اي خاص باشد كه دارو مصرف مي‌كند، داروهايي كه آسيب‌زا شناخته شده‌اند بايد با داروهاي كم‌خطرتر جايگزين شوند.در اين ميان گاهي مادران براي سقط جنين دست به مصرف دارو مي‌زنند كه در اين وضعيت اولا دارو زماني مصرف مي‌شود كه مادر تازه متوجه بارداري خود شده و اين درست زماني است كه جنين مراحل حساس ارگانوژنز (اندام زايي) را مي‌گذراند. ثانيا دارو در دوز‌هاي بسيار بالا مصرف مي‌شود كه براي ايجاد ناهنجاري در جنين كافي است. بنابراين لازم است مادران از خطر چنين اعمالي آگاه باشند و اكيدا از انجام آن حذر كنند.

در مورد خانم‌هايي كه به علت بارداري در سنين بالا مراجعه كرده‌اند، به دليل افزايش قابل‌توجه شيوع سندروم داون كه بارزترين علامت آن، عقب ماندگي ذهني است، بعد از سن 35 سالگي، از آنها بيوپسي پرزهاي جنيني يا آمنيوسنتز به عمل مي‌آيد و كاريوتايپ جنين تهيه مي‌شود.اگر كاريوتايپ جنين طبيعي باشد، به مادر اطمينان داده مي‌شود و توصيه‌هاي كلي انجام خواهد شد. اگر غيرطبيعي باشد، توضيحات لازم به والدين داده و ارجاع مي‌شوند و برحسب قانون و تمايلات والدين اقدامات بعدي انجام مي‌شود.