پانزده سال پیش وقتی دانشمندان برای اولین بار موفق به نگاشت اطلاعات ژنتیکی انسان (موسوم به ژنوم) شدند، وعده‌ی تغییر دنیا را دادند. بسیاری از افراد خوش‌بین عصری را پیش‌بینی کردند که تمام بیماری‌های ژنتیکی به‌طور کامل ریشه‌کن شوند. از طرفی بد‌بین‌ها از گسترش تبعیض ژنتیکی واهمه داشتند. هیچ‌کدام از این امید‌ها و ترس‌ها هنوز به واقعیت تبدیل نشده‌اند. دلیل این مسئله هم ساده است: ژنوم انسان پیچیدگی بسیاری دارد. پیدا کردن تفاوت‌های مشخص در ژنوم تنها بخش کوچکی از درک عملکرد ژنوم در تولید رفتارها و خصوصیات فردی است. متأسفانه، تعداد اندکی از افراد از پیچیدگی ژنتیک آگاه هستند. امروزه با استفاده‌ی فزاینده‌ی محصولات و خدمات از داده‌های ژنتیکی، دانش ژنتیکی کم می‌تواند به تصمیم‌گیری‌های بسیار بدی بیانجامد.

در دوران مدرسه تصور می‌کردیم یک ژن غالب برای چشم‌های قهوه‌ای و یک ژن بازگشتی برای چشم‌های آبی وجود دارد؛ اما درواقع، تقریبا هیچ‌کدام از ویژگی‌های انسان به‌صورت مستقیم از نسلی به نسل دیگر منتقل نمی‌شود. اغلب ویژگی‌ها مثل رنگ چشم، تحت تأثیر ژن‌های متعدد توسعه می‌یابند و هر ژن به‌نوبه‌ی خود تأثیر اندکی دارند.

هیچ تک‌ژنی برای رنگ چشم وجود ندارد

اما به‌طور کلی، هر ژن در چند ویژگی مختلف دخالت دارد، به این پدیده پلیوتروپی یا چندنمودی گفته می‌شود. چندنمودی ابعاد مختلف یک ژن را نمایش می‌دهد؛ برای مثال، انواع ژنتیکی مرتبط با اوتیسمبه انواع ژنتیکی اسکیزوفرنی ربط پیدا می‌کنند. وقتی یک ژن رابطه‌ی مثبتی با یک ویژگی داشته باشد (برای مثال ساخت یک قلب سالم)؛ اما ژنی دیگر رابطه‌ی منفی با همان ویژگی داشته باشد (مثلا افزایش ریسک تباهی لکه‌ی زرد یا تحلیل ماکولای در چشم)، به این پدیده پلیوتروپی رقابتی یا مخالف گفته می‌شود. با افزایش توان محاسباتی، دانشمندان می‌توانند بسیاری از تفاوت‌های مولکولی در DNA افراد را به ویژگی‌های مشخصی در انسان ربط دهند؛ برای مثال می‌توان به ویژگی‌های رفتاری مثل پیشرفت تحصیلی و جامعه‌ستیزی اشاره کرد.

هرکدام از این متغیرهای ژنتیکی تنها بخش کوچکی از تغییر را در یک جمعیت توصیف می‌کنند؛ اما وقتی کل متغیرها با یکدیگر جمع شوند (درجه‌ی چندژنی ویژگی) تفاوت‌های بیشتری را در دنیای اطراف نمایش می‌دهند؛ بنابراین نداشتن دانش ژنتیکی منجر به افزایش برداشت‌های نادرست می‌شود.

برای مثال با توالی‌سازی DNA یک نوزاد تازه متولدشده می‌توان درجه‌ی چندژنی آن را برای رسیدن به یک نتیجه‌ی علمی محاسبه کرد و از آن برای پیش‌بینی عملکرد کودکان در مدرسه استفاده کرد. اطلاعات ژنتیکی می‌توانند قوی‌ترین و دقیق‌ترین شاخص ارزیابی نقاط ضعف و قوت کودکان باشند. با استفاده از داده‌های ژنتیکی می‌توان به سفارشی‌سازی (شخصی‌سازی) آموزش و منابع کودکان هم پرداخت. به این معنی که برای هر کودک می‌تواند یک روش آموزشی منحصربه‌فرد وجود داشته باشد.

اما این کار فقط در صورتی نتیجه‌بخش است که والدین، معلم‌ها و سیاست‌گذارها برای کاربرد صحیح و بهینه‌ی اطلاعات، به‌اندازه‌ی کافی ژنتیک را درک کنند. می‌توان با تغییر محیط مثلا با فراهم کردن انتخاب و فرصت آموزشی از عوارض ژنتیکی پیشگیری کرد یا حداقل به بهبود آن‌ها کمک کرد. بر اساس یک دیدگاه غلط و گمراه‌کننده، آثار ژنتیکی ثابت هستند و سیستمی را به وجود می‌آورند که در آن کودکان دائما بر اساس DNA خود طبقه‌بندی شده و از توانایی‌های واقعی آن‌ها حمایت نمی‌شود.

دانش پزشکی بهتر

بهتر است پزشک‌ها یا دیگر افراد متخصص، راهبردها و توصیه‌های ژنتیکی لازم را به مردم ارائه دهند؛ اما حتی باوجود چنین کمکی، افرادی که از دانش ژنتیکی بهتری برخوردار هستند بیشتر سود می‌برند و در مورد سلامت خود، برنامه‌ریزی خانواده و سلامت خویشاوندان خود آگاهانه‌تر تصمیم می‌گیرند. افراد معمولا با پیشنهادهایی مثل تست‌های ژنتیکی پرهزینه و درمان‌های ژنتیکی سرطان روبه‌رو می‌شوند. درک ژنتیکی به آن‌ها کمک می‌کند از درمان‌های نامناسب خودداری کنند. امروزه ویرایش مستقیم ژنوم با استفاده از روشی به نام کریسپر امکان‌پذیر است. سادگی نسبی کریسپر باعث شده بیوهکرها از آن برای ویرایش ژنوم‌های خود، برای مثال به منظور بهبود بافت ماهیچه‌ای یا درمان HIV استفاده کنند.

خدمات بیوهک در آینده به‌صورت انبوه در دسترس قرار می‌گیرند (حتی به‌صورت غیرقانونی)؛ اما بر اساس تعریف پلیوتروپی، تغییر دادن یک ژن می‌تواند پیامدهای ناخواسته و فاجعه‌باری را به دنبال داشته باشد. درک گسترده‌ی این مسئله می‌تواند بیوهکرها را از خطاهای مهلک و بسیار پرهزینه نجات دهد. در دسترس نبودن کارشناس‌های پزشکی برای راهنمایی مردم، باعث می‌شود آسیب‌پذیری آن‌ها در مقابل اطلاعات نادرست ژنتیکی بیشتر شود؛ برای مثال، شرکت مارمیت اخیرا کمپینی تبلیغاتی راه‌اندازی کرده که در آن با هزینه‌ی ۸۹.۹۹ پوند یک تست ژنتیکی را ارائه می‌دهد که در آن مشخص می‌شود مردم عاشق مارمیت هستند یا از آن متنفرند. بااینکه این کمپین کمی عجیب و خنده‌دار است اما مشکلات متعددی دارد.

در درجه‌ی اول، اولویت مارمیت تحت تأثیر روابط پیچیده‌ی بین ژن‌ها و محیط است و از ویژگی‌های دوران تولد استفاده نمی‌کند. در بهترین حالت، چنین تستی تنها می‌تواند بگوید افراد تمایل بیشتری بهمارمیت دارند و ممکن است خطای زیادی در پیش‌بینی به وجود آید. در درجه‌ی دوم این کمپین تبلیغاتی به دلیل برداشت نادرست از مفهوم تک ژن این مفهوم را به بیننده القا می‌کنند که ویژگی‌ها و رفتارهای پیچیده‌ی انسان تنها به یک ژن وابسته هستند. برخورداری از سطح مناسب دانش ژنتیکی به افراد کمک می‌کند کمپین‌های رسانه‌ای و تبلیغاتی را زیر سؤال برده و از هدر دادن پول و سرمایه‌‌شان خودداری کنند.

بر اساس پژوهش‌های مؤلف مقاله، حتی افراد تحصیل‌کرده هم دانش ژنتیکی پایینی دارند. متأسفانه مردم برای تصمیم‌گیری آگاهانه یا مشارکت در بحث‌های عمومی پرثمر و منصفانه و بیان درخواست خود توانایی کافی را ندارند. لازم است اطلاعات ژنتیکی به‌صورت منظم و گسترده در دسترس عموم قرار بگیرد؛ همین‌طور معلم‌ها، وکیل‌ها و متخصصین بهداشت و درمان نیاز به آموزش دارند زیرا در آینده‌ای نزدیک در کار روزمره‌ی خود با اطلاعات ژنتیکی روبه‌رو خواهند شد.